F.J. Pérez Rodríguez , E. Niembro de Rasche, M.I. Peligros Gómez, M.L. Rico Morales, A. Calvo de Mora Alvarez, E. Alvárez Fernández.
Departamento de Anatomía Patológica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.
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La sirenomelia o síndrome de la fusión de las extremidades inferiores, conocido desde hace siglos se describió inicialmente en 1961 en el clásico artículo de Duhamel como la forma más severa del síndrome de regresión caudal (SRC), entidad que incluye una serie de alteraciones esqueléticas, genitourinarias y anorrectales que comprende un espectro desde el ano imperforado como forma más leve a la mencionada sirenomelia. Hoy en dia tras una serie de trabajos (Twickler et al) se tiende a separar sirenomelia y SRC en virtud de una etiopatogenia diferente.
La sirenomelia es una entidad poco frecuente estimada en 1 por 60.000 nacimientos y uniformemente letal debido a su asociación con otras anomalías mayores como agenesia renal bilateral o displasia renal multiquística (aunque recientemente se ha descrito un caso de una niña sirenomélica viva a los tres meses con una forma no letal de displasia multiquística y un grado menor de fusión de las extremidades). Debido al oligoamnios severo la sirenomelia en ocasiones no se diagnostica hasta la interrupción de un embarazo por agenesia o displasia renal severa.
El fenotipo de esta entidad comprende alteraciones del tracto urinario con displasia o agenesia renal , alteraciones anorrectales, alteraciones esqueléticas con ausencia del sacro y de la porción más distal de espina dorsal y fusión de las extremidades inferiores que oscila desde la forma más leve, que es una membrana que une los muslos, a la total fusión de los miembros inferiores en un único fémur aberrante en la línea media. Con cierta frecuencia se observan anomalías asociadas del sistema nervioso central como es la hidrocefalía, aunque también se han descrito casos de espina bífida.
En cuanto a la etiopatogenia es desconocida pero se baraja una posible causa vascular debido a la existencia de una única y aberrante arteria umbilical a consecuencia de la cual habría alteraciones del desarrollo del territorio que depende de su aporte sanguíneo: riñones, ramas de las extremidades inferiores , intestino, genitales. A diferencia del SRC en el que siempre hay antecedentes de diabetes materna en la sirenomelia no suele haber antecedentes de interes.
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