Diapositiva PPT
Miocardiopatía Hipertrófica
Necesitamos identificar una anormalidad que sea compartida por los diversos fenotipos de todas las mutaciones de las proteinas contráctiles
- Una de ellas es la ineficacia en la producción de ATP y su uso en el sarcómero
- Mutaciones en la regulación de la subunidad de AMP-Protein- Kinasa activada que juega un papel de pivote en la homeostasis del ATP y ha sido recientemente identificada en familias con Miocardiopatía Hipertrófica autosómica dominante con o sin síndrome de Wolf-Parkinson-White