INVESTIGACIÓN: ¿CLÍNICA O BÁSICA?
Dra. Angela Hernández Martín
Metodología de la investigación genética
- Paciente con una enfermedad incurable
- Despistaje de la alteración
- Búsqueda de los marcadores de la enfermedad (mapa genético)
- Una vez detectado el cromosoma implicado
a) se buscarán en los hermanos del paciente (dco prenatal)
b) en otros individuos (detección de portadores)
- Secuenciación del gen y comparación con una base de datos.
- Determinación de la proteína que codifica y su papel fisiológico
- Sustitución de la proteína anormal por la normal.