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ALTERACIONES BIOMOLECULARES

ICTIOSIS X

1

2 3 4 5 6 7 8 9 10

5´

3´

• Deleciones totales: > 90%

• Deleciones parciales: 10 casos

6 en el extremo 3´

3 en el extremo 5´

1 intragénica (2-5)

• Mutaciones puntuales: 9 casos

Gen de la STS

Dra. Angela Hernández Martín

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