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La diastematomielia es una forma rara de disrafia espinal (menos del 3 % de los casos con disrafismo espinal oculto), más frecuente en el sexo femenino y en los niños. Clínicamente se presenta con tres grupos de síndromes: alteraciones cutáneas, deformidades ortopédicas y síntomas o signos de disfunción neurológica. Se presenta el caso,clínica e imagenológicamente, de una niña de 4 años atendida por nosotros durante su ingreso en el Hospital Pediátrico "Juan Manuel Márquez". A pesar de ser una entidad inusual debe tenerse en cuenta como diagnóstico diferencial en niños que presenten síntomas neurológicos, urológicos y estigmas cutáneos, aún cuando en sus comienzos sean bastante imprecisos. Deben realizarse estudios urodinámicos aún cuando el paciente se encuentre asintomático porque con frecuencia se encuentran alteraciones de los mismos y puede instaurarse precozmente el tratamiento. La cirugía debe efectuarse lo antes posible una vez hecho el diagnóstico.

La diastematomielia es una forma de disrafismo espinal oculto, los cuales pueden observarse entre un 5 y un 10 % de la población, y una vez presentes el 80 % de los mismos tiene localización lumbar (1, 2, 3 ) .

El término diastematomielia se debe a Olliver en 1837 y se deriva del griego "diastema" que significa hendidura y "mielia" que se refiere a la médula espinal.

Previo a 1950 esta infrecuente lesión era poco conocida y se reportaron escasos casos diagnosticados post-mortem ( 4 ) .

En la clínica Mayo de 1935-1967 solo se presentaron 10 casos, diagnosticados durante la vida y tratados quirúrgicamente ( 5 ) .

Posterior a la década del 50 el pronóstico de estos pacientes mejoró considerablemente con el advenimiento de nuevas técnicas diagnósticas (Mielografía, Tomografía Axial Computadorizada (TAC), Resonancia Magnética Nuclear (RMN), Ultrasonografía (US), Electromiografía (EMG), y Potenciales evocados somatosensoriales (PESS), de tratamiento (microscopio quirúrgico, electrocoagulador bipolar) y de rehabilitación motora y esfinteriana (6, 7, 8, 9 ).

La diastematomielia es tres veces más común en el sexo femenino y se presenta en cualquier período de la vida, con mayor incidencia entre los 4 y 6 años de edad. En la actualidad la mayoría de los autores niegan el carácter hereditario y su diagnóstico muchas veces se realiza de forma incidental (10, 11).

Clínicamente esta enfermedad se presenta con tres grandes pilares: alteraciones cutáneas, deformidades ortopédicas y síntomas o signos de disfunción neurológica (12, 13, 14).

Paciente DFG, cuatro años, sexo femenino, que desde su nacimiento presenta mechón de pelo y prominencia ósea a nivel de la región lumbar baja. Se mantiene asintomática hasta aproximadamente un año previo a su ingreso, período en el cual comienza con cansancio en ambas piernas al realizar esfuerzos físicos y caminatas (entre 300 y 400 minutos).

• Postura con aumento de la dorsiflexión lumbar (posición militar).
• Mechón de pelo abundante en región lumbar baja asociado a angioma plano.
• Poro dérmico por encima del pliegue glúteo.
• Ligera escoliosis de convexidad derecha.
• Láminas L2, L3 y L4 bífidas a la palpación.
• Hiporreflexia rotuliana bilateral y simétrica.
• No trastornos sensitivos ni esfinterianos.

Realizamos laminectomía L1-L2, comprobándose arco posterior bífido; a nivel de L2 localizamos espolón óseo el cual se libera de las adherencias fibróticas de ambas hemimédulas. El mismo se reseca en su totalidad con rongeur. No existen adherencias por debajo de la lesión. Se efectúa apertura dural comprobándose la división medular en dos hemimédulas asimétricas (derecha mayor que izquierda) cubiertas por sacos durales propios. No adherencias intradurales. Por debajo del espolón óseo ambas hemimédulas se reúnen en una médula común.

En general satisfactorios, no complicaciones motoras y/o esfinterianas postcirugía. La niña durante el año de operada no ha aquejado signos de cansancio, aunque refiere haber presentado parestesias referidas como "calambres" en el último período (2 meses) de forma esporádica. Reapareció el mechón de pelo en región lumbar. Desarrollo pondo-estatural de la niña normal para su edad.

Se estudia actualmente por problemas compatibles con una vejiga neurogénica refleja.

La diastematomielia, al igual que otros estados de disrafismo espinal oculto, es de difícil diagnóstico debido fundamentalmente a la inexperiencia del niño para expresar sus síntomas y por el curso lento y prolongado de los mismos.

Muchos han sido los postulados y teorías que han tratado de explicar la formación de la disrafia, la más acorde para nosotros ha sido la de Pang y colaboradores, que plantea la existencia de un "error básico" en la formación de un canal neuroentérico accesorio entre el saco de Yolk y la cavidad amniótica, el cual se recubre de mesénquima para formar un tracto endomesenquimatoso que posteriormente divide la notocorda y la placa neural (15).

Actualmente el diagnóstico de esta entidad comienza a realizarse en la etapa prenatal a través del Ultrasonido realizado en el segundo trimestre del embarazo, donde se comprueba la existencia de un foco ecogénico asociado y aumento de la distancia interpedicular a nivel de la disrafia (16, 17).

La TAC y la RMN en la actualidad son los principales estudios para el diagnóstico. La RMN además nos ayuda a precisar el nivel del cono medular, que en estos casos en más del 70 % se halla por debajo de L2, definiéndose la médula anclada. Para muchos la diastematomielia lleva implícita la presencia de una médula anclada, lo cual se comprobó en nuestra paciente, es por ello de vital importancia en el acto quirúrgico liberar las adherencias que puedan mantener fijada la médula. Kirollos (18) ha propuesto un sistema de grados para definir el síndrome de médula trabada transoperatorio (grado I-II); nuestra paciente corresponde al grado I ya que se liberaron totalmente las adherencias que fijaban las hemimédulas, así como el agente causal (diastematomielia).

Creemos de vital importancia realizar los estudios urodinámicos previo a la cirugía a pesar de no haber síntomas en el paciente, puesto que posteriormente pueden existir y no sabríamos con exactitud en que momento aparecieron los mismos, hecho notado por otros autores (19, 10, 21).

El objetivo principal es, en general, el diagnóstico precoz y la cirugía temprana como método principal en el tratamiento de esta entidad una vez que aparezcan los síntomas (22), teniendo en cuenta que en muchos casos los mismos no tienen un carácter resolutivo.

• La diastematomielia es un estado disráfico infrecuente.

• Debe pensarse en todo niño con estigmas periféricos de piel, cansancio al caminar, deformidades ortopédicas, síntomas urológicos, etcétera.

• Deben realizarse los estudios urodinámicos aún cuando no existan síntomas pues puede existir un daño subclínico.

• La cirugía debe efectuarse precozmente una vez hecho el diagnóstico.

Corte axial (izquierda) y reconstrucción sagital donde se observa el espolón óseo extendiéndose desde el cuerpo vertebral de L2 hasta su hemilámina izquierda. A este nivel las dos hemimédulas están contenidas dentro de dos sacos durales separados.

Corte coronal que muestra imagen ecogénica central que corresponde con el espolón óseo (flecha)