La detección de alteraciones génicas en tumores pediátricos nos ayuda eficazmente a realizar diagnósticos más precisos, mejores pronósticos, y por tanto a seleccionar el tipo de terapia más adecuado a la situación del paciente. Existe además otra aplicación terapéutica, de momento potencial :
Terapia génica con transcritos quiméricos antisense.
Se ha visto que al transfectar células en cultivo con el oncogén quimérico EWS-FLI-1 éstas adquieren un fenotipo maligno, similar al del sarcoma de Ewing. De manera contraria, al introducir un RNA complementario a EWS-FLI-1 (antisense) en cultivos celulares de sarcoma de Ewing, las células pierden el fenotipo maligno. No existen de momento modelos clínicos que apliquen este hecho.
Esta puede ser una de las preguntas que le surge al oyente de una ponencia en la que se habla de aplicaciones de nuevas técnicas a la práctica diaria. Por esto hemos realizado un estudio de costes de las técnicas aplicadas (Fig. 19). En él no se reflejan ni los costes de personal ni de puesta en marcha del laboratorio (que pueden variar enormemente entre diversas instituciones) sino los de material fungible, con precios de la primavera de 1997, similares en todo el territorio nacional. En otro gráfico hemos reseñado un diagrama de tiempos en que una biopsia susceptible de ser estudiada con estas técnicas llega a nuestro laboratorio a las 8 de la mañana de un hipotético lunes (Fig. 20). El diagrama está pensado para una jornada laboral de 8 horas en el que algunos pasos de la técnica pueden dejarse incubando durante la noche. El marcaje de las sondas se realiza con quimoluminiscencia. Se supone que no ha habido errores o contaminaciones que hagan necesario repetir alguno de los pasos de la técnica.
