Los tumores pediátricos son diferentes a los de los adultos en numerosos aspectos clínicos, biológicos e histopatológicos. En primer lugar, desde el punto de vista clínico, tienen preferencia por localizaciones distintas, como por ejemplo el sistema hematopoyético, sistema nervioso central y partes blandas. Se trata fundamentalmente de sarcomas y de tumores hematológicos. La incidencia de tumores es menor que en los adultos, aunque representan la segunda causa de muerte pediátrica tras los accidentes. Se caracterizan por una capacidad proliferativa mucho más alta que los de los adultos y, probablemente por ello, responden mucho mejor a una pauta adecuada de quimioterapia.
Desde el punto de vista biológico los tumores pediátricos tienen diferentes mecanismos oncogénicos que los de los adultos. Algunas de las alteraciones moleculares son específicas de cada tipo tumoral y probablemente patogenéticas, mientras que otras se asocian a la progresión tumoral. Se pueden observar traslocaciones, amplificación génica o inactivación de genes supresores tumorales. Sin embargo no se ha descrito un esquema secuencial de alteraciones génicas como el de la mayoría de los tumores epiteliales de los adultos (esquema de Vogelstein) en el que hacen falta numerosas alteraciones génicas durante un largo espacio de tiempo para llegar al final al fenotipo maligno. Muchos sarcomas pediátricos se producen gracias a una sola alteración molecular, ¡Por eso son pediátricos!, y por eso los carcinomas son raros a esta edad.
Y desde el punto de vista histopatológico, los tumores sólidos pediátricos, especialmente los llamados "tumores de células pequeñas y redondas", siguen siendo un reto diagnóstico dada su indiferenciación. Realizar un diagnóstico certero en estos tumores es cada vez más importante, puesto que existen pautas terapeuticas cada vez más eficaces para cada tipo tumoral.
Durante los últimos 5 años se han comenzado a aplicar técnicas de Patología Molecular al diagnóstico de ciertos sarcomas. Algunas de las alteraciones moleculares diagnósticas pueden, además, ser útiles para el pronóstico. Esta charla se centra en estas últimas aplicaciones, revisando también algunas de las técnicas moleculares que se pueden aplicar al estudio de estos tumores.
