- Caracterización molecular de tumores de partes blandas:
Se han determinado alteraciones genéticas específicas, fundamentalmente translocaciones con una frecuencia entre 20-93% de los casos, de diversos tumores e incluso subtipos histológicos de relevancia diagnóstica (3).
Tumores de células pequeñas: Diagnóstico diferencial. Sarcoma de Ewing, PNET y tumor de Askin comparten t(11,22) aunque puede diferir el punto de corte, y reordenamientos (21,22) en un 83%. El tumor intraabdominal desmoplásico de células pequeñas (60% t(11,22)).
Sarcoma sinovial t(X,18) 90% en todos los tipos histológicos.
Sarcoma de células claras t(12,22) 64%. Muy importante en el diagnóstico diferencial con melanoma.
Liposarcoma Mixoide t(12,16) le distingue de otros tipos histológicos de liposarcoma y de otros tumores mixoides.
Rabdomiosarcoma alveolar t(2,13) le distingue de otros rabdomiosarcomas y tumores alveolares.
Condrosarcoma extraesquelético mixoide t(9,22).
- Determinación de mutaciones en oncogenes y genes supresores en diversas neoplasias. El cáncer es resultado de la acumulación de alteraciones genéticas en oncogenes y genes supresores. Muchas alteraciones afectan a un amplio rango de neoplasias mientras que otras parecen ser más específicas.
- Pronóstico, estadiaje y detección de enfermedad mínima residual tras el tratamiento en diversas neoplasias. En diversas neoplasias la caracterización molecular ha demostrado implicaciones pronósticas y terapeúticas. Por ej. dentro de los Neuroblastomas se pueden caracterizar tres grupos biológicos y pronósticos, fundamentalmente mediante la detección de la amplificación del oncogen N-myc mediante Southern blot (4). Las mutaciones del gen p53 tienen implicaciones pronósticas en diversos tumores. Existen ya protocolos terapéuticos dependiendo del status de la proteína p53 en el cáncer de vejiga (5). De hecho, solamente a los pacientes con p53 mutada se les somete a cistectomía.
- Diagnóstico diferencial entre dos tumores primarios o metástasis de uno de ellos y diagnóstico diferencial de pseudotumores. Mediante estudios de clonalidad con la técnica del cromosoma X descrita previamente o analizando patrones de pérdida de heterocigosidad en varias regiones microsatélites.
- Determinación de la presencia de genes de predisposición familiar a determinadas neoplasias.
Cáncer de mama: BRCA1 (Cromosoma 17) y BRCA2 (cromosoma 13)
Cáncer de colon: APC (crom.5), DCC (crom. 18) y FCC (crom.2)
