| Comunicación Nº: 062 | English version  |
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M.J. Pérez del Río, B. Madrigal, M.F. Fresno, A. Vara, Luis Ovidio González, M. Veiga, J.M. Díaz- Iglesias, A. Herrero.
[Título] [Introducción] [Material y Métodos] [Resultados] [Iconografía] [Bibliografía]
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Los tumores de glándulas sebáceas son raros en la población general. Se han relacionado con la irradiación previa de la zona y con la toma de diuréticos, aunque su asociación más frecuente es con el SMT. Se trata de una genodermatosis de herencia autosómica dominante, de expresión fenotípica variable, en la que aparecen neoplasias cutáneas, tales como adenoma, epitelioma y carcinoma sebáceos, además del epitelioma basocelular con diferenciación sebácea, pudiendo o no acompañarse de queratoacantomas. La aparición de cualquiera de estos tumores sebáceos, incluso en solitario, se considera marcador suficiente del SMT. Entre las neoplasias viscerales, destaca por su frecuencia el carcinoma colorrectal (CCR), muchas veces localizado en la zona proximal a la flexura esplénica, ubicación rara en los CCR esporádicos; hasta un 48% puede presentar poliposis colónica. Existe historia familiar de acúmulo de neoplasias en un 70% de los casos.
También se ha relacionado el fenotipo del SMT con el Síndrome del Cáncer Familiar (Lynch II), una forma de carcinoma colorrectal sin poliposis, de herencia autosómica dominante, al observarse en familiares de estos enfermos. La demostración de aberraciones cromosómica comunes a ambos síndromes, como alteraciones de 2p, defectos en genes reparadores de DNA, o en la replicación del DNA, en la que estaría implicada la inestabilidad de microsatélites, parece apoyar la idea de que el carcinoma colorrectal sin poliposis es un cuadro de gran expresividad fenotípica potencial, una de cuyas formas podría ser el SMT.
Se admite la existencia de variantes incompletas del SMT, que podrían ser formas precoces del mismo, al existir períodos de latencia de hasta 25 años entre la neoplasia sebácea predecesora y las posteriores neoplasias viscerales, en un 41% de los casos. La historia familiar del presente caso, junto con la presencia de un carcinoma sebáceo, considerado como marcador suficiente del SMT, nos hace pensar que podríamos estar ante una forma precoz del mismo. La realización del estudio necrópsico sería de gran interés, ya que podría descubrir tumores viscerales clínicamente silentes o pólipos colónicos, que apoyarían el diagnóstico de un SMT.
La evolución fatal de este paciente parece indicar que existen CSE de comportamiento extremadamente maligno y múltiples metástasis viscerales y óseas, como ya han publicado otros autores, con muerte de los enfermos por causas directamente atribuibles al propio tumor. Las metástasis más frecuentes son a ganglios linfáticos regionales (21%), pulmón, hueso, SNC e hígado. Queremos destacar la excepcionalidad de una metástasis de CSE en columna cervical, localización típica de los carcinomas de mama, riñón, próstata, pulmón y mieloma. La agresividad de nuestro caso pone en duda la opinión frecuente de un mejor comportamiento del CSE, frente al CS ocular, creencia que podría obedecer a su confusión con adenomas sebáceos y epiteliomas de células basales con diferenciación sebácea.
Para el diagnóstico del CS es necesaria la confirmació histopatológica, dada su posible confusión con otros tumores cutáneos de células claras. La presencia de diferenciación sebácea en la células, en forma de vacuolas lipídicas citoplasmáticas, se pierde a medida de que el tumor se hace más indiferenciado. Además, ciertos rasgos histológicos, como la diseminación intraepidérmica y el patrón de crecimiento lobulado, hacen que el diagnóstico diferencial con otros tumores (Tabla II), presente a veces serias dificultades. Las técnicas de IQ permiten el diagnóstico en algunos casos; así la negatividad para HMB45 y S-100, permite descartar al melanoma maligno, mientras que la negatividad para CEA hace improbable el diagnóstico de porocarcinoma ecrino, hidradenoma de células claras y enfermedad de Paget extramamaria. El CS presenta positividad parcial para CD15 y EMA, bastante representativas de la entidad. La limitación de estas técnicas las hace un complemento útil del estudio morfológico convencional; es necesario confirmar la diferenciación sebácea de la neoplasia, buscando vacuolas lipídicas, presentes incluso en los casos más indiferenciados, en los centros de los lóbulos tumorales.
TABLA I I. Carcinoma sebáceo: Diagnóstico Diferencial |
| Porocarcinoma Ecrino |
| Hidradenoma maligno de células claras |
| Enfermedad de Paget extramamaria |
| Triquilemoma maligno |
| Carcinoma epidermoide |
| Carcinoma basocelular |
| Melanoma de células balonizantes |
| Metástasis de adenocarcinoma renal o prostático |
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