| Comunicación Nº: 019 | English version |
Dres. María de la Vega, R. Camacho, B. Báez, J.L. Alfonso y A. Alonso.
[Título] [Material y Métodos] [Resultados] [Iconografía] [Discusión] [Bibliografía]
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El bocio dishormonogenético o congénito es una entidad producida por la deficiencia o alteración estructural de alguno de los enzimas implicados en la síntesis de hormonas tiroideas. Se conocen 5 tipos de defectos genéticos y la mayoría de los casos siguen un patrón hereditario autosómico recesivo.
Este déficit hormonal ocasiona la ausencia de feed-back negativo sobre la hipófisis produciendo una hipersecreción de TSH y por tanto un estímulo excesivo sobre la glándula. El resultado, es un tiroides aumentado de tamaño, multinodular y extremadamente celular. La presencia de núcleos bizarros, la disrrupción de la cápsula y la celularidad hacen difícil descartar un carcinoma. Para algunos, los únicos criterios de malignidad son la invasión vascular, el crecimiento local agresivo o la existencia de metástasis (1).
El cuadro clínico es casi siempre el mismo, bocio asociado con hipotiroidismo o con mínima hipofunción tiroidea y la frecuencia es baja, suponiendo solo un pequeño porcentaje del total de los bocios.
La malignización es rara pero
las dificultades diagnósticas que puede ocasionar y su escasa
frecuencia justifican que presentemos un caso familiar reciente.
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