Comunicación Nº: 057 | English version |
Lucía Hernández, Santiago Madero, Ángel Castaño, Elvira Martínez, Miguel Gallego
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La osteodistrofia hereditaria de Albright es un desorden de transmisión autosómica dominante , probablemente ligada al cromosoma X , caracterizado por estatura baja, obesidad,osificación cútanea , a veces retraso mental y una alteración metabólica consistente en una función reducida de subunidad alfa de la proteína estimuladora G(Gs alfa) de la adenil ciclasa ,que es necesaria para la acción de la hormona paratiroidea y otras hormonas que usan el AMPc como segundo mensajero (1,2,3,4). Como consecuencia algunos pacientes tienen -además de transtornos del metabolismo del calcio- hipotiroidismo, hipogonadismo y pérdida de audición (5,6).