Ha cambiado el concepto que teníamos de esta enfermedad. En principio fue considerada como una angiomatosis congénita de tipo hamartomatoso. Sin embargo ya desde hace algunos años no cabe duda que se trata de una lesión tumoral de morfología similar al Hemangioblastoma cerebeloso.
La forma propiamente retiniana se denomina enfermedad de von Hippel, sin embargo se ha podido observar que en algunos pacientes aparecían lesiones tumorales asociadas en otros órganos distintos de la retina. A esta asociación se la denomina síndrome de von Lippel-Lindau. En un trabajo publicado por Horton y col.(10) sobre 50 pacientes afectos de síndrome de Von Hippel encontraron en el 58% de los casos una angiomatosis de retina, en el 36% una afectación cerebelosa (hemangioblastoma) en el 28 % se pude demostrar carcinoma renal y en el 10% estaban afectos de feocromocitoma.
Se trata de una afección rara, familiar en la que hay un defecto genético en el brazo corto del cromosoma 3. Clínicamente, es raro diagnosticarlo antes de los tres años (3). Se observan unos vasos dilatados en medio de una tumoración de color naranja o amarillenta de tamaño variable y que suele crecer lentamente. El tumor es bilateral en el 30-50 % de los casos y múltiple y bilateral en el 35% de los tumores estudiados. Cuando el crecimiento es exofítico es difícil detectarlos. Normalmente existe exudación subretiniana con hemorragia glaucomatosa y desprendimiento masivo de la retina (5). Todo ello puede dar lugar a una leucocoria por lo que en ocasiones ha sido erróneamente diagnosticado de retinoblastoma. Sin embargo el patrón fluoresceínico es en muchas ocasiones diagnóstico. Su localización en la retina es preferentemente anterior como se observa en la figura 6.
Histopatológicamente (3,12), en su fase inicial la neoplasia esta constituida por canales vasculares de paredes finas de diámetro diverso. Se trata de estructuras de tipo capilar neoformado. En ellas se aprecian células de citoplasma amplio espumoso con pequeñas gotas lipoideas que se tiñen muy positivamente con la técnica de Oil Red O (fig. 7, 8,9 y 10). Alrededor de estas células se aprecia una amplia malla de reticulina.
En fases más avanzadas se puede observar lesiones espontáneas de vejez tisular o alteraciones propias del tratamiento (fotocoagulación). Es muy frecuente observar gliosis retiniana y a veces se observa degeneración quística dentro del tumor. También puede presentarse una hemorragia con exudación. En el exudado pueden encontrarse macrófagos y con frecuencia cristales de colesterol. Esto condiciona un desprendimiento de retina severo. En algunos casos puede ocurrir que los cambios secundarios sean tan severos que termine el globo ocular en una ptisis bulbi. Por otro lado, la hemorragia la fibrosis y gliosis pueden ocultar la lesión vascular y el diagnóstico no se puede realizar. En algunos casos esto ha llevado al diagnóstico erróneo de enfermedad de Coats.
La naturaleza y el significado de las células espumosas,denominadas por algunos autores estromales ha sido muy debatido (3,12). En principio se preguntaban algunos autores si estas células eran elementos de respuesta o células neoplásicas verdaderas. Escalona y col (4) han realizado un trabajo cultivando hemangioblastomas de cerebelo en donde hemos podido observar que las células crecían en el explante de forma aparentemente autónoma y no reactiva. Sin embargo en cuanto al origen de estas células sigue sin determinarse si se lo hacen a través de elementos gliales (astrocitos) o endoteliales.
