Comunicación
Nº 059
Comunicación |
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Atiénzar M, Hardisson D, Gutiérrez C*
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Las alteraciones histológicas hepáticas encontradas en nuestro caso coinciden con las generalmente descritas en la CESD siendo muy características pero no patognomónicas, e indistinguibles de las de la enfermedad de Wolman (1),(3),(4),(7). El cuadro clínico y especialmente la notable disminución de actividad de Lipasa ácida lisosomal determinada en cultivo de fibroblastos del paciente (10%) confirman el diagnóstico (1),(4).
Otras enfermedades por depósito, como la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Tangier, hipercolesterolemia familiar y déficit de acyl CoA deshidrogenasa pueden
asociarse a imágenes histológicas similares, siendo distinguibles por las características clínicas, bioquímicas y ultraestructurales (1),(4).
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