AFECTACION HEPATICA EN LA ENFERMEDAD POR DEPOSITO DE ESTERES DE COLESTEROL

Atiénzar M, Hardisson D, Gutiérrez C*

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CASO CLÍNICO

Varón de 7 años de edad, asintomático, que desde los tres años presenta elevación de transaminasas . En el examen físico muestra hepatomegalia moderada. Desarrollo pondero-estatural dentro de límites normales. Examen neurológico y fondo de ojo normales. Analíticamente presenta hipercolesterolemia moderada a expensas de colesterol LDL. Marcadores virales negativos.

La actividad de LAL en cultivo de fibroblastos del paciente fue del 10%.

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Atiénzar M, Hardisson D, Gutiérrez C*
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