Póster
Nº 027
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Nieto, María Fernanda; García Colinas, René; Lorenzatti, Etel; Fonseca, Gabriela; Rayá, Mercedes; Schaposnik, Jorge.
Servicio de Anatomía Patológica
Hospital Zonal Gral. de Agudos "Gral. Manuel Belgrano"
San Martín - Provincia de Buenos Aires - Rep. Argentina
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brazo largo del cromosoma X.
Presentamos una paciente de 17 años que concurre a la consulta por amenorrea primaria. Los signos clínicos son: talla 1.70 m., ausencia de vello axilar y pubiano, buen desarrollo mamario, vagina en fondo de saco de 5 cm. Los dosajes hormonales determinaron valores de gonadotrofinas y testosterona y niveles bajos de estradiol.
El estudio citogenético, mediante el empleo de técnicas CTG, QFQ y CBG, reveló un cariotipo 47,XYY.
El análisis molecular fue realizado por medio de la técnica de amplificación génica por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Mediante laparoscopía se observó ausencia de útero y ovario, presencia de dos formaciones ovoideas de 1.5 x 2 x 3 cm. a nivel de orificios inguinales.
Recibimos dos formaciones nodulares que corresponden al tamaño laparoscópico de superficie externa rosada, lisa y brillante, al corte tejido gris-amarillento con finos tractos blanquecinos, de consistencia duro-elástica, adherido a las mismas se observaron dos estructuras tubulares con luz puntiforme.
La examinación microscópica mostró túbulos seminíferos distribuidos en pequeños agregados en un abundante estroma conectivo. Progenie germinal inmadura (espermatogonias), con marcada proliferación intersticial de células de Leydig; además existían estructuras correspondientes a trompas de Falopio.
En la mayoría de los casos el cariotipo 47,XYY está asociado a un fenotipo masculino normal, siendo muy infrecuente el desarrollo de un fenotipo femenino asociado a la presencia de dos cromosomas Y, sin la pérdida del gen SRY.
El riesgo aumentado a desarrollar tumores (benignos y malignos), indicarían la gonadectomía bilateral como conducta preventiva.
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