Comunicación Nº: 008

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Hamartoma de células de Purkinje (Miocardiopatía histiocitoide). Presentación de un caso en una niña de 18 meses.

Marcial García Rojo, Carlos Gamallo, Felipe Moreno

[Título] [Introducción] [Material y Métodos] [Resultados] [Discusión] [Iconografía] [Bibliografía]

[Definición] [Clínica] [Macroscopía] [Técnicas] [Otros hallazgos] [Interpretación]

REVISIÓN DE LA LITERATURA. Anatomía Patológica

Microscopía Óptica

Son células poligonales^(3,8,12), a veces ovoides o redondeadas^(3,4,8,12), de hasta dos veces el tamaño de las células miocárdicas normales adyacentes. Su diámetro medio oscila entre 20 y 40 µ^(3,11,12,20).

En ocasiones, las células que componen la lesión aparecen especialmente aumentadas de tamaño por los pequeños diámetros (5-8 µ) que presenta el músculo cardiaco respetado en estos pacientes⁽³⁾.

El citoplasma es de aspecto granular^{(4,8,9,11,17,21)} o vacuolado^{(2,3,11,12,14,17,20,25)}, espumoso^(3,4,16,30), pálido^(3,21), bien delimitado^(4,8,12); y recuerda a los macrófagos con depósitos en su interior^{(13-15,20,21,26,27)} - por ejemplo, macrófagos cargados de lípidos⁽³⁾ -, a macrófagos epitelioides⁽¹⁴⁾, a las células oxífilas de un oncocitoma⁽¹⁴⁾ o a las células de un tumor de células granulares⁽¹⁴⁾.

Algunos casos se describen con citoplasmas con gránulos eosinófilos groseros^(8,9).

Estas células se describen dispuestas en nódulos y se han identificado como células de Purkinje que han perdido su forma alargada y disposición histológica habituales y que presentan una peculiar membrana celular engrosada⁽²³⁾. De hecho, aunque las células adoptan una tendencia a formar nódulos, con frecuencia su disposición recuerda las fibras de conducción⁽¹⁷⁾.

En estos casos se ha descrito la ausencia de fibras de Purkinje normales en todo el corazón⁽²³⁾.

Las vacuolas suelen ser de 1-3 µ de diámetro⁽³⁾.

Los núcleos suelen estar localizados centralmente⁽¹²⁾, en número de uno o dos⁽³⁾. En cuanto al tamaño unas veces se han descrito de pequeño tamaño⁽²⁰⁾ y otras de gran tamaño^(8,9). Tampoco hay acuerdo en la forma, pues se describen como hipercromáticos^(8,9,20), vesiculosos⁽¹²⁾, alargados⁽¹⁴⁾, con angulaciones y pliegues^(3,8,14,21).

El nucléolo suele ser único y prominente^(8,9,12,14) (4,9,16,17).

Sólo ocasionalmente se han descrito en las células que forman la lesión, multinucleación (16), pero en ningún caso se han observado figuras de mitosis^(8,9).

En algunos casos se han descrito, en el miocardio núcleos hipercromáticos grandes con inclusiones intranucleares sugestivas de infección viral^(14,20).

Distribución microscópica de las lesiones

En el estudio microscópico, es característico encontrar una mayor afectación de la previsible según los hallazgos macroscópicos^{(2,3,4,8,12,23)}, aunque se describen casos en los que la afectación estaba limitada a los hallazgos macroscópicos^(11,14).

No es excepcional encontrar afectación microscópica del miocardio en todas las cámaras cardiacas^{(2,3,4,8,12,23)}, incluso de ha descrito un caso en el que todas las fibras musculares cardiacas presentaban una transformación espumosa⁽³⁰⁾.

La morfología de las células grandes, vacuoladas o granulares descritas era la misma, independientemente de su localización en el corazón⁽³⁾.

En general, la afectación del ventrículo izquierdo es la más frecuente^{(1,3-5,8,11,12,14,20,24-26)}, seguido del ventrículo derecho^{(1-3,5,8,12,14,23,26,27)}, aurícula izquierda^{(2-4,12,14,20,23)} y aurícula derecha^{(2,3,7,12,23,26)}.

Se describe, asimismo, afectación del septo interauricular^(8,23) y del tabique interventricular^(5,8,16), unas veces afectando a la cara izquierda del tabique^{(1,11,14,20,26)}, y otras veces con alteraciones en la parte superior próxima al cuerpo fibroso central⁽¹²⁾. La afectación microscópica subendocárdica de músculos papilares es asimismo frecuente^(1,12,16,20), a veces formando una caperuza sobre sus vértices^(12,16), aunque nunca se ha descrito como afectación única⁽³⁾.

En un caso, se describió afectación aislada del músculo auricular⁽³⁾.

Estas células tienden a formar láminas difusas en la zona del miocardio inmediatamente subendocárdica^{(5,8,12,14,16,20,23,24,26,27)}, y suelen rodear los sinusoides subendocárdicos y los vasos coronarios sanguíneos y/o linfáticos^(12,16).

En muchos casos, los acúmulos se sitúan en el epicardio del ventrículo izquierdo^{(3,4,8,26,27)}.

Con menos frecuencia, se describe afectación del epicardio del ventrículo derecho, a veces rodeando los vasos coronarios⁽¹²⁾.

Por lo que respecto a la afectación microscópica del aparato valvular, la distribución es como sigue:

1) Válvula mitral:

• Base de la válvula^(1,11,12,20).
• Tercio superior de las valvas^(3,7,11,20).
• Cara ventricular⁽¹²⁾.
• Cuerdas tendinosas^(12,16).

2) Válvula tricúspide, en su cara ventricular y anillo fibroso^(3,8,12).

3) En la base de la válvula aórtica^(11,20).

A veces, las células se disponen aisladas o en pequeños grupos en el intersticio^(3,5) o en contacto directo con células miocárdicas normales^(4,14,16). También se describen formas intermedias entre las células normales y las células claras descritas o grupos de células de Purkinje^(3,12,23).

Sistema de Conducción Cardiaco

El estudio minucioso del sistema de conducción cardiaco puede no mostrar lesiones^(2,3), pero, en general, se demuestra una afectación multifocal predominante del sistema de conducción cardiaco^(28,31).

En algunos casos, con afectación miocárdica difusa, el sistema de conducción muestra las mismas lesiones y con el mismo grado de intensidad que el músculo adyacente no especializado⁽¹⁴⁾.

El nódulo sinoauricular puede presentar :

• Colecciones de células repletas de lípidos^{(11,12,20,23)}, a veces dispuestas en la vecindad del tejido nodal^(8,20,23).
• Sin lesiones⁽¹⁴⁾.

 

Seno A-V:

• Afectado^{(8,12,14,23,26)}.
• Normal⁽²⁰⁾.

 

Haz de His:

• Se describen casos con tumores de células de Purkinje que afectan todo el sistema de conducción entre los tres nodos⁽²³⁾.
• Normal hasta que penetra el anillo fibroso y afectado a partir de éste^{(1,3,5,14,16,20,23,24,27,28,31)}.
• La rama izquierda se describe afectada en su trayecto subendocárdico^{(5,14,20,23,24,27)}.
• Afectación de ambas ramas^(14,23).
• Puede observase afectación de zonas subendocárdicas del ventrículo izquierdo y del ventrículo derecho, sin observarse conexión de las lesiones con las ramas del Haz de His⁽²³⁾.

Con frecuencia, en las zonas afectadas no se distinguen células de Purkinje normales típicas⁽¹⁶⁾.

Se ha descrito una vía de conducción potencial anómala, que puentea desde el origen de la rama izquierda del Haz de His, hasta la cresta del tabique interventricular. Esta vía, constituida por miocitos espumosos, se describe como la responsable de las disrritmias reentrantes⁽²⁴⁾.

En un paciente, además de tumores de células de Purkinje en la bifurcación del haz de His, se describe un defecto en l cuerpo fibroso central con una comunicación accesoria entre la porción media del nodo A-V por una parte y el septo interventricular y el haz de His por otra. Esta comunicación se comunicaba con el tumor de células de Purkinje⁽³¹⁾.

Tinciones Especiales:

Mucopolisacáridos:

El contenido de glucógeno en las células de Purkinje supera, en los casos estudiados al de las demás células no especializadas, como normalmente ocurre⁽²³⁾.

Las células granulares de las lesiones son PAS positivas^{(3,7,11,22,23,26)}, resistentes a la diastasa^(4,20,23). En tres casos las células no se tiñeron con el PAS^(4,5,14).

El Azul Alcián se describe unas veces positivo^(11,20) y otras negativo⁽¹⁴⁾.

Una discreta tinción con el carmín de Best para glucógeno^(11,23), que en algunos casos resultó negativo⁽²⁵⁾.

Grasas:

Las tinciones para grasas suelen ser positivas^{(2,3,7,11,14,27,30)}. Con las técnica de Subán negro B^{(2,3,4,12,14,16,20)}, Sudán IV⁽¹⁴⁾, Sudán III⁽⁵⁾ y Oil Red O ^{(3,4,12,14,25)}, se describe positividad en las vacuolas citoplasmáticas. Este material es relativamente insoluble^(11,14) y la tinción resiste en tratamiento posterior de extracción con acetona, alcohol-cloroformo y piridina⁽¹⁴⁾.

En las secciones teñidas para analizar el contenido lipídico, las células histiocitoides poligonales muestran los mayores acúmulos de un lípido, que también se describe, aunque en menor cantidad, en las células miocárdicas adyacentes a la lesión, y es negativo en las células miocárdicas normales⁽¹⁶⁾, confirmando la existencia de formas celulares intermedias^(5,14,16,23).

Las gotas lipídicas demostradas con el Sudán negro B han sido interpretadas como mitocondrias⁽²⁾, observándose positividad del citoplasma de las células granulares para las tinciones de mitocondrias ( técnica de Altmann de ácido fucsínico-ácido pícrico y método adatado de tinción en bloque de Swank-Davenport para las fibras mielínicas degeneradas)⁽²⁵⁾.

Las técnicas de Colesterol (Schultz)⁽¹⁴⁾, Sulfato de azul de nilo (para ácidos grasos libres)⁽¹⁴⁾, Hematina ácida (Baker) ⁽¹⁴⁾ y Tetraóxido de Osmio -Ó- Naftilamina (Adams)⁽¹⁴⁾ fueron negativas.

El contenido lipídico acumulado en las células anómalas se interpreta como un fosfolípido insoluble⁽¹⁴⁾, posiblemente ubicado en sacos intramitocondriales de membranas dobles⁽¹⁴⁾.

En las células intensamente dañadas se han descrito, adicionalmente, acúmulos de grasas solubles, extraíbles con alcohol, presumiblemente triglicéridos o ácidos grasos, limitadas a vacuolas de una sola membrana⁽¹⁴⁾.

En algunos casos el contenido lipídico es escaso o nulo⁽³⁾.

Miofibrillas:

Con la tinción de PTAH (Hematoxilina ácida fosfotúngstica), es característica la pérdida de elementos contráctiles de estas células, es decir, ausencia de miofibrillas y de estriaciones^{(2,3,5,8,12,20)}, aunque excepcionalmente se describen estriaciones normales en estas células granulares⁽²²⁾.

Hemos de recordar que las células de Purkinje normales contienen escasas miofibrillas y miofilamentos⁽²³⁾.

Enzimas: Colinesterasa

Las secciones procesadas mediante el método directo de tiocolina, para analizar la actividad de colinesterasa, mostraron en las células espumosas una tinción muy focal y granular, similar a la observada en el músculo esquelético normal. Las células miocárdicas normales carecen completamente de esta actividad⁽¹⁶⁾.

Otras tinciones que resultaron negativas fueron Fucsina aldehído⁽¹⁴⁾ y Ácido-Alcohol resistencia⁽¹⁴⁾.

Autofluorescencia:

Las células presentaban una fluorescencia amarilla en las secciones en congelación, pero no era polarizable⁽¹⁴⁾.