2. CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

2.1. CLASIFICACIÓN DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Existe una clasificación clínica que se basa en los aspectos fisiopatológicos y agrupa las cardiopatías desde un punto de vista sindrómico en cianóticas o acianóticas, con cortocircuito o sin él (Tabla 2), pero puede dar lugar a superposición entre los diferentes grupos. Con el fin de adoptar una nomenclatura común y poder clasificar todas las cardiopatías, descritas o no, Van Praagh propuso en 1.972 el método segmetario que tiene en cuenta cinco segmentos cardiacos, tres principales (aurículas, ventrículos y grandes arterias) y dos de conexión (canal auriculoventricular e infundíbulo). El análisis de los segmentos en cuanto al situs o topología, alineamientos, conexiones y relaciones espaciales constituye la clasificación segmentaria. En la figura 1 se muestra el diagnóstico segmentario de las cardiopatías congénitas en función del situs (solitus o normal, inversus o imagen en espejo del solitus y ambiguo o difícil de precisar) y de los alineamientos entre segmentos principales (concordancia o no concordancia).13, 14, 15

2.2. PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

La insuficiencia cardiaca congestiva, la cianosis o el shock pueden ser las formas más graves de ponerse de manifiesto una cardiopatía congénita en el lactante. La edad de presentación es un dato muy importante que ayudará tanto a enfocar el diagnóstico como a dirigir las medidas terapéuticas más adecuadas en cada caso. Aquellas cardiopatías dependientes de la permeabilidad del ductus se suelen presentar de forma brusca y en la primera semana de vida, bien por cianosis severa o en una situación de shock cardiogénico, siendo fundamental en ambos casos el tratamiento con prostaglandinas. Las que producen insuficiencia cardiaca congestiva se presentan gradualmente a partir del final del primer mes y se beneficiarán más del tratamiento inotrópico y diurético.16
El lactante con una cardiopatía congénita cianótica se presenta con cianosis central, con PaO2 y saturación bajas, situación que empeora con el llanto, y PaCO2 normal. Pueden existir anomalías en el ECG, cardiomegalia y soplo cardiaco que orienten más el diagnóstico hacia una cardiopatía, pero es fundamentalmente la falta de respuesta a la administración de oxígeno, en ausencia de problema pulmonar añadido, lo que reforzará más el diagnóstico de sospecha. En general se considera que un aumento de más de 100 mm Hg sobre las cifras basales de PaO2  después de suplementar oxígeno al 100% hace improbable el diagnóstico de cardiopatía cianótica (Fig. 2). Si se trata de un recién nacido o lactante pequeño, con sospecha fundada de cardiopatía cianótica, aún antes de la valoración y del estudio cardiológicos, se iniciará tratamiento con prostaglandina E1 en perfusión continua. Las características del flujo sanguíneo pulmonar puede ser indicativo del tipo de cardiopatía cianótica, distinguiendo entre las que cursan con isquemia pulmonar, siendo las más frecuentes en el periodo neonatal la tetralogía de Fallot, atresia pulmonar con septo interventricular íntegro, y atresia tricúspide con estenosis pulmonar, y las que se asocian a hiperaflujo pulmonar como la transposición de grandes arterias, retorno venoso pulmonar anómalo total, ventrículo único sin estenosis pulmonar y síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.
Los defectos cardiacos que producen circulación excesiva por el lecho vascular pulmonar a causa de derivación izquierda-derecha se manifiestan por insuficiencia cardiaca congestiva. La sintomatología comienza de forma gradual a partir del mes de vida, siendo esto debido a que al nacimiento las resistencias vasculares pulmonares elevadas en el recién nacido restringen el paso de izquierda a derecha. A medida que éstas resistencias disminuyen se aprecia la aparición de soplos y sintomatología que al principio puede ser inespecífica como irritabilidad, cansancio con las tomas, diaforesis y escasa ganancia de peso, siendo progresivamente más florida, a partir de las 6-8 semanas de vida. En el recién nacido prematuro, con resistencias vasculares pulmonares bajas debido a que sus arteriolas son de gran calibre y de paredes delgadas, este tipo de cardiopatías con comunicación izquierda-derecha pueden producir ICC ya desde las primeras horas o días de vida. Otras excepciones se producen cuando se asocian a lesiones obstructivas de cavidades izquierdas y en caso de grandes fístulas arteriovenosas sistémicas o en ventanas aortopulmonares, donde las resistencias pulmonares no limitan el shunt al ser éste masivo. En la figura 3 se detallan las principales cardiopatías congénitas que se manifiestan por insuficiencia cardiaca congestiva y la edad de aparición más frecuente.6
Cuando un recién nacido previamente sano se presenta bruscamente en estado de shock el diagnostico diferencial incluirá básicamente una sepsis grave o una cardiopatía congénita caracterizada por obstrucción severa de la salida del ventrículo izquierdo. Estas lesiones cardiacas necesitan la permeabilidad del ductus, con shunt derecha-izquierda, para garantizar un flujo sistémico adecuado, de forma que hacia el final de la primera semana de vida, coincidiendo con el cierre fisiológico del ductus, la perfusión sistémica se ve comprometida, aparece hipotensión marcada, acidosis metabólica, insuficiencia respiratoria y un grado más o menos marcado de cianosis e hipoxemia. La coartación de aorta grave y la hipoplasia de cavidades izquierdas son cardiopatías que se presentan de esta forma, siendo la hipoplasia el caso más extremo.17 El tratamiento incluirá de forma obligada prostaglandinas en perfusión continua para la apertura y mantenimiento de la permeabilidad del ductus, además de inotrópicos, corrección de la acidosis y asistencia respiratoria.
En los niños más mayores con cardiopatía congénita una vez diagnosticada y tratada, siempre hay posibilidad de descompensación o empeoramiento de una insuficiencia cardiaca estable. Salvo el aumento de hepatomegalia y cardiomegalia, otros signos como taquicardia o taquipnea no siempre son indicativos de más insuficiencia cardiaca, debiéndose considerar otras posibles causas, fundamentalmente de tipo infeccioso pulmonar o general.
Los niños con cardiopatía cianótica de igual forma también pueden experimentar en algún momento un aumento de la cianosis y desaturación de oxígeno arterial. Una vez confirmada que existe realmente una disminución de la saturación, las causas posibles van a ser: obstrucción de la derivación sistémico-pulmonar (Blalock-Taussig), que se caracteriza por un aumento gradual de la desaturación, nunca es de forma brusca; enfermedad pulmonar, en cuyo caso el aporte de oxígeno mejorará la saturación; lo más frecuente es que sea debido a una alteración del equilibrio entre las resistencias pulmonares y sistémicas, como ocurre con la fiebre o en la deshidratación. La disminución de las resistencias sistémicas en el caso de la fiebre, o la disminución de la presión sistémica en la deshidratación, aumentarían el shunt derecha-izquierda y por tanto la cianosis. El control de la hipertermia y la administración de volumen mejorarán la cianosis. Pero la causa más dramática de desaturación sistémica son las crisis hipoxémicas, típicas de niños afectos de tetralogía de Fallot no corregida o paliada. La cianosis aumenta de forma brusca coincidiendo con hipoxemia marcada, disnea, agitación, llanto e hiperpnea. En la auscultación desaparece el soplo sistólico a consecuencia de la falta de flujo pulmonar anterógrado. Suelen ocurrir tras llanto prolongado, tras la ingesta de alimento, a primeras horas de la mañana sin ninguna razón evidente, y en la mayoría de los casos desaparecen espontáneamente, aunque el niño suele aprender a mejorar sus síntomas adoptando la posición genupectoral.18 El tratamiento consiste en mantener un ambiente tranquilo y posición prona con genuflexión sobre el tórax. Si no cede se administrará sucesivamente, sedación con morfina (0.1 mg/Kg IV), propranolol (0.1 mg/Kg IV), expansión de volemia con líquidos intravenosos y adrenérgicos alfa para aumentar las presiones sistémicas. La administración de oxígeno si bien no mejora puede ser tranquilizador para el paciente.
Las complicaciones intracraneales pueden ser otra forma de manifestación de las cardiopatías cianóticas. Los abscesos cerebrales son más frecuentes en los niños mayores de 2 años, siendo debidos al paso de bacterias desde el lado venoso al sistémico y al flujo cerebral como consecuencia de la falta de acción fagocítica de filtro del lecho capilar pulmonar, favorecidos a nivel cerebral por una disminución de oxigenación en zonas que han sufrido microinfartos secundarios a hiperviscosidad sanguínea por policitemia. En los menores de 2 años predominan los accidentes tromboembólicos como resultado del aumento de coagulabilidad sanguínea por hiperviscosidad que conduce a trombosis venosa y embolización de coágulos al territorio cerebral.19
El diagnóstico de las cardiopatías congénitas se realizará en base a la anamnesis y exploración física, ECG, radiografía de tórax, ecocardiograma y cateterismo cardiaco. Previamente al cateterismo habrá que estabilizar al paciente y su objetivo no sólo es diagnóstico, sino que en algunos casos puede ser paliativo (atrioseptostomía de Rashkind en la transposición de grandes arterias con septo íntegro) o terapéutico (estenosis valvular pulmonar, coartación aórtica).20
El tratamiento inicial de las cardiopatías congénitas irá dirigido a mejorar la insuficiencia cardiaca, asegurar una adecuada perfusión sistémica y al mantenimiento del flujo pulmonar (véase apartado de insuficiencia cardiaca). El tratamiento quirúrgico estará indicado en todos los casos susceptibles de corrección total o paliativa, siendo en ocasiones el trasplante cardiaco una alternativa terapéutica para aquellas cardiopatías que no tienen posibilidades de éxito con las técnicas quirúrgicas convencionales. La corrección o paliación de los defectos estructurales cardiacos a menudo es necesaria antes de que tenga lugar cualquier signo de insuficiencia cardiaca. En la actualidad es posible reparar o paliar prácticamente todos los defectos congénitos. Con el fin de mantener la función miocárdica y prevenir la ICC el objetivo de la cirugía es reducir las sobrecargas de volumen y de presión de los ventrículos a una edad lo más temprana posible, lo que también previene cambios irreversibles en la circulación pulmonar. Para mayor información sobre aspectos concretos de fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas remitimos al lector a textos especializados en estos temas.21, 22, 23