10. INSUFICIENCIA SUPRARRENAL

10.1. DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA

El bloqueo enzimático total o parcial de la 21 hidroxilasa, en la zona fasciculada de la corteza adrenal, origina disminución de la síntesis de cortisol que produce aumento de ACTH y de 17-hidroxiprogesterona como metabolito previo al bloqueo enzimático. Se origina disminución de la síntesis de mineralcorticoides con alteración en el balance hidrosalino.126, 127, 128, 129 Las formas de presentación clínica son la de pérdida salina y la virilizante.

10.1.1. Pérdida salina

En los 2/3 de los casos de hiperplasia adrenal congénita (HAC) por déficit de 21 hidroxilasa se produce pérdida salina con hiponatremia, hiperpotasemia, natriuresis inapropiada, niveles séricos y urinarios bajos de aldosterona, con elevada actividad de renina plasmática (ARP) y cociente ARP/aldosterona elevado por hipoaldosteronismo primario.
Clínicamente se presenta como un recién nacido o lactante con anorexia, falta de ganancia ponderal, decaimiento y vómitos de comienzo brusco en las 2 primeras semanas de vida, que se puede confundir con Estenosis hipertrófica de píloro, gastroenteritis, infección urinaria o reflujo gastroesofágico. Si no se conoce el cuadro en Urgencias Pediátricas y no se instaura tratamiento adecuado, evoluciona en poco tiempo a deshidratación hipotónica severa, shock y muerte del paciente.130,131 Se describe hipoglucemia en el 12 % de los casos relacionándose  con bajos niveles de cortisol.

10.1.2. Forma virilizante

Es la forma más común de pseudo-hermafroditismo femenino. En la forma severa se produce una excesiva secreción adrenal de andrógenos en una época fetal precoz causando virilización de los genitales externos del feto femenino, que puede ser muy variable. En los niños con HAC virilizante los conductos genitales y las gónadas femeninas son normales. Con tratamiento adecuado médico y, en su caso, quirúrgico pueden llevar una vida normal, incluyendo fertilidad.

10.2. TRATAMIENTO DE LA INSUFICIENCIA SUPRARRENAL

La administración de glucocorticoides sustituye la deficiente producción de cortisol y disminuye la liberación de ACTH y la hiperestimulación de la corteza adrenal, suprimiendo la excesiva producción de andrógenos.
Como el defecto enzimático origina una alteración en la síntesis de mineralcorticoides se debe de añadir un esteroide que retenga sal para mantener el balance hidroelectrolítico. Así pues, el tratamiento con corticoides trata de suprimir la secreción de andrógenos adrenales sin causar complicaciones por el exceso de glucocorticoides.132,133

10.2.1. Tratamiento de la crisis de pérdida salina en periodo neonatal

En esta situación existe una deshidratación extracelular fundamentalmente, hipotensión, hipercaliemia, hiponatremia, acidosis metabólica e hipoglucemia. Se indicará:
a) Hidrocortisona IV en bolo 25-50 mg (Actocortina), tiene importante actividad glucocorticoide y mineralcorticoide. Se continuará con25 mg/m2/24 h, en perfusión IV continua, disminuyendo, progresivamente, hasta dosis de mantenimiento.
b) Expansión de volumen: 20 cc/kg/h: SSF o seroalbúmina al 5%
Na <120 : ClNa 3 % 1 ml/Kg
K >7 y/o alteraciones electrocardiográficas: resinas de intercambio iónico
Acidosis: bicarbonato 1/6 M
c)  Rehidratación aporte de líquidos según grado de deshidratación hiponatrémica
El tratamiento de mantenimiento será con hidrocortisona oral a 15-20 mg/m2 en 2-3 dosis; 9-alfa-fluorhidrocortisona (FHC) a 0.05-0.1 mg/día y ClNa 3-4 mEq/kg/día. Se realizará periódicamente control de iones, EAB y curva ponderal. En niños mayores el tratamiento es igual.